Jakarta –
Dengan berkembangnya teknologi, para dokter telah menemukan berbagai penyakit yang belum pernah didengar banyak orang. Alhasil, penyakit ini masuk dalam kategori penyakit langka di dunia.
Yang mengkhawatirkan, beberapa penyakit langka tidak memiliki obat penawar. Selain itu, belum banyak penelitian mengenai penyakit ini sehingga sulit menemukan cara untuk menyembuhkan pasien.
Apakah Anda tertarik dengan penyakit langka yang ada di dunia? Simak daftar penyakit langka yang ditemukan di dunia pada artikel ini
Banyak penyakit yang sudah diketahui obatnya. Namun, ada beberapa penyakit yang terisolasi karena belum ada obatnya.
Menurut situs Open Access Government, berikut daftar penyakit langka yang tercatat dalam sejarah: 1. Stone Man Syndrome
Penyakit langka yang pertama adalah penyakit manusia batu. Penyakit ini merupakan penyakit yang sangat langka dan hanya menyerang satu dari dua juta orang di seluruh dunia.
Sindrom Manusia Batu juga dikenal sebagai Fibrodysplasia Ossificans Progressive (FOP). Penyakit ini menyebabkan penderitanya secara bertahap mengalami perubahan pada jaringan ikat seperti tendon, otot, dan ligamen pada tulang.
Penderita osteomielitis mengalami pertumbuhan tulang sekunder yang tumbuh di atas tulang primer. Proses ini disebut osifikasi heterotopik (H2O).
Kondisi ini bersifat permanen di dalam tubuh. Sekalipun pembedahan dilakukan untuk menghilangkan pertumbuhannya, hal ini dapat memperburuk kondisi karena tulang akan tumbuh terlalu banyak akibat prosedur invasif.
Gejalanya dimulai dari leher hingga bahu, kemudian berangsur-angsur berpindah ke tubuh bagian bawah dan mencapai kaki. Pergerakan tubuh akan menurun bila mengidap penyakit ini.
Pasien sulit membuka mulut sehingga sulit makan dan berbicara. Alice di Negeri Ajaib (AIWS)
John Todd, seorang dokter dari Inggris, pertama kali menggambarkan sindrom Alice in Wonderland pada tahun 1955. Todd menamai penyakit tersebut dengan nama cerita terkenal Lewis Carroll karena penyakit ini mirip dengan novel fantasi Alice.
Salah satu gejala AIWS yang paling mengganggu adalah perubahan citra tubuh dan distorsi persepsi visual. Inilah sebabnya pasien bingung mengenai ukuran dan bentuk tubuhnya sendiri.
Saat ini, belum diketahui obat yang dapat diberikan kepada pasien AIWS. Gejala penyakit ini: deteksi waktu. Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS)
Kondisi langka lainnya adalah progeria, yang secara medis dikenal sebagai Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS). Kelainan genetik ini sangat jarang terjadi, menyerang satu dari empat juta orang di seluruh dunia. Sejak tahun 1886, hanya 130 kasus penyakit langka ini yang dilaporkan.
Pasien HGPS mengalami tanda-tanda penuaan di usia yang sangat muda. Lagi pula, orang yang lahir dengan HGPS hanya hidup di usia remaja dan tiga puluhan.
Penyakit ini menyebabkan penuaan yang cepat dan dimulai pada masa kanak-kanak. Hal ini terlihat pada mata menonjol, mata cekung, hidung mancung tipis, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga menonjol.
Beberapa gejala yang harus diwaspadai: Alopecia (rambut rontok) di bawah kulit. Ini bersifat alkaptonik
Alkaptonuria juga dikenal sebagai “urin gelap”. Penyakit ini sangat jarang terjadi karena menyerang sekitar satu juta orang di seluruh dunia.
Penyakit ini dapat mengubah warna urin dan bagian tubuh lainnya menjadi hitam. Seiring waktu, alkaptonuria dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya.
Penyakit ini mencegah tubuh untuk sepenuhnya memecah dua bahan penyusun yang disebut tirosin dan fenilalanin. Hal ini menyebabkan tubuh membangun bahan kimia yang disebut asam homogentisat.5. Ensefalitis fokal kronis
Penyakit yang terakhir adalah ensefalitis fokal kronik atau Rasmussen’s encephalitis. Di Jerman, 2,4 kasus dilaporkan per 10 juta orang. Namun di Inggris, terdapat 1,7 kasus per 10 juta orang.
Penyakit ini terjadi pada anak di bawah 10 tahun, sangat jarang terjadi pada remaja dan dewasa. Beberapa gejala umum: Kejang penyakit sedang atau berat pada salah satu bagian tubuh (demam otak).
Penyakit ini dapat merusak atau menghilangkan sebagian otak dari penyakit yang dimilikinya. Secara umum, penderita Rasmussen’s encephalitis sering mengalami kejang dan kerusakan progresif pada bagian otak yang berlangsung sekitar 8-12 bulan.
Inilah lima penyakit langka di dunia. Semoga Detikers selalu diberikan kesehatan dan terhindar dari berbagai penyakit. Saksikan video “Video: Menkes Rilis Data Kematian CVD di RI” (ilf/fds)