Jakarta –
Pada tahun 2023, ahli saraf di klinik memori Tiongkok mendiagnosis seorang remaja berusia 19 tahun menderita penyakit Alzheimer, menjadikannya orang termuda yang pernah didiagnosis mengidap penyakit tersebut di dunia.
Remaja tersebut mulai mengalami kehilangan ingatan sekitar usia 17 tahun, dan kehilangan kognitifnya semakin memburuk selama bertahun-tahun.
Seperti yang dilaporkan Science Direct, hasil pencitraan otak pasien, atau MRI, menunjukkan penyusutan pada hipokampus, yang terlibat dalam memori, dan pada cairan serebrospinal, menunjukkan penanda umum dari bentuk demensia paling umum ini.
Penyakit Alzheimer sering dianggap sebagai penyakit orang lanjut usia, namun kasus dini, yang melibatkan pasien di bawah usia 65 tahun, mencakup hingga 10 persen dari seluruh diagnosis.
Hampir semua pasien di bawah usia 30 tahun mungkin menderita penyakit Alzheimer, yang disebabkan oleh mutasi gen patologis, sehingga menempatkan mereka dalam kategori penyakit Alzheimer familial (FAD). Semakin muda seseorang didiagnosis, semakin besar kemungkinan penyakit ini disebabkan oleh kelainan gen yang mereka warisi.
Namun, para peneliti di Beijing Capital Medical University tidak menemukan mutasi umum yang menyebabkan hilangnya memori dini, atau gen yang dicurigai ketika mereka melakukan pencarian genom secara menyeluruh.
Sebelum diagnosis ini, pasien Alzheimer termuda di Tiongkok berusia 21 tahun. Mereka mengalami mutasi pada gen PSEN1 yang menyebabkan penumpukan protein abnormal di otak, membentuk plak beracun, ciri umum penyakit Alzheimer.
Insiden di Tiongkok menciptakan sesuatu yang misterius. Tidak ada seorang pun di keluarga remaja berusia 19 tahun yang mengidap penyakit Alzheimer atau demensia, sehingga sulit untuk mengklasifikasikan FAD, namun remaja tersebut tidak memiliki penyakit, infeksi, atau cedera kepala lain yang dapat menjelaskan penurunan kognitif mendadak yang dialaminya.
Dua tahun sebelum dirujuk ke klinik memori, pasien remaja tersebut mulai mengalami kesulitan berkonsentrasi di kelas. Membaca juga menjadi sulit dan ingatan jangka pendek melemah. Ia sering tidak dapat mengingat kejadian hari sebelumnya dan selalu kehilangan barang-barangnya.
Akhirnya, penurunan kognitif menjadi sangat parah sehingga pemuda tersebut gagal lulus SMA, meski masih mampu hidup mandiri.
Satu tahun setelah dirujuk ke klinik memori, ia menunjukkan penurunan memori langsung, memori jangka pendek setelah tiga menit, dan memori jangka panjang setelah 30 menit.
“Pasien-pasien ini menderita DA yang sangat dini tanpa mutasi patogen yang jelas,” tulis ahli saraf Jianping Jia dan rekannya dalam penelitian mereka. Para peneliti menambahkan bahwa patogenesisnya masih harus dipelajari.
Sebuah studi kasus yang diterbitkan pada bulan Februari 2023 menunjukkan bahwa penyakit Alzheimer tidak mengikuti jalur tunggal dan jauh lebih kompleks dari yang kita duga, terjadi melalui berbagai jalur dengan efek berbeda. Simak Video Ketua PERDOKHI: Jamaah Indonesia Banyak yang Terkena Pneumonia Saat Ibadah Haji (kna/kna)