Jakarta –
Read More : Terungkap, Sandra Dewi-Harvey Moeis Terdaftar Jadi Anggota PBI BPJS sejak 2018
Sammy Basso, orang tertua yang mengidap penyakit genetik langka progeria, meninggal dunia pada usia 28 tahun. Lahir di Shio, Veneto, Italia pada tahun 1995, seorang pria didiagnosis menderita progeria pada usia dua tahun.
Kabar meninggalnya Sammy pun diumumkan grup tersebut pada Minggu (6/10/2024).
“Hari ini cahaya dan arah kita telah padam
Progeria, juga dikenal sebagai sindrom progeria Hutchinson-Gilford, adalah kelainan genetik progresif yang sangat langka. Kondisi ini berkembang pesat sejak dua tahun pertama kehidupan anak.
Menurut Mayo Clinic, anak penderita progeria tampak sehat saat lahir. Pada tahun pertama, gejala seperti pertumbuhan lambat, hilangnya lemak tubuh, dan rambut rontok mulai terlihat.
Masalah jantung dan otak adalah penyebab utama kematian pada banyak anak penderita progeria. Harapan hidup rata-rata penderita kondisi ini adalah 15 tahun.
Beberapa orang dengan penyakit ini mungkin meninggal pada usia muda. Namun, beberapa di antaranya masih berpeluang hidup lebih dari 20 tahun.
Saat ini belum ada obat untuk progeria. Namun, pengobatan dan penelitian baru menunjukkan beberapa harapan dalam mengatasi gejala dan komplikasi Progeria
Kondisi Progeria disebabkan oleh mutasi pada gen. Gen yang disebut lamin A (LMNA) ini membuat protein yang dibutuhkan untuk mempertahankan bagian tengah sel yang disebut nukleus.
Ketika gen LMNA bermutasi, protein lamin-A cacat yang disebut progerin diproduksi. Progerin mengganggu kestabilan sel dan menyebabkan proses penuaan progeria.
Gen yang bermutasi yang menyebabkan progeria jarang diturunkan dalam keluarga. Pada kebanyakan kasus, mutasi ekstrim penyebab progeria disebabkan oleh Faktor Risiko Progeria
Belum diketahui faktor risiko yang meningkatkan risiko terkena progeria atau memiliki anak dengan progeria, seperti masalah gaya hidup atau lingkungan.
Namun, usia ayah digambarkan sebagai faktor risiko yang mungkin terjadi. Kasus progeria ini sangat jarang terjadi, dan jika Anda memiliki satu anak dengan progeria, kemungkinan memiliki anak kedua dengan progeria sedikit lebih tinggi dibandingkan populasi umum, namun masih kecil.
Berikutnya: Gejala Progeria Tonton Video: Sammy Basso Meninggal karena Penyakit Genetik Langka (sao/suc)