Jakarta –
Seorang anak laki-laki berusia 11 tahun asal Barcelona, Spanyol bernama Paul Dominguez, menderita xeroderma pigmentosum (XP). Penyakit ini menjadikannya “anti matahari” karena sinar ultraviolet harus dihindari.
Orang dengan kondisi ini tidak dapat memperbaiki DNA mereka akibat kerusakan akibat sinar matahari. Hal ini membuat mereka berisiko lebih tinggi terkena kanker.
Kasus Domínguez tergolong ekstrem karena paparan sinar matahari meski hanya sesaat dapat menyebabkan luka bakar serius. Di Eropa Barat hanya terdapat 2,3 kasus per juta kelahiran hidup dan di Spanyol terdapat sekitar 100 orang dengan XP.
Domínguez menghabiskan lebih banyak waktu di rumah. Jika terpaksa keluar rumah, Anda akan mengenakan pakaian pelindung yang tidak nyaman.
Rumah Dominguez juga dibuat tahan UV dengan lapisan pelindung pada jendela dan gorden, serta kipas angin agar tetap sejuk. Domínguez hanya bisa keluar tanpa alat pelindung saat senja atau malam hari.
Apa itu xeroderma pigmentosum?
Dikutip dari Cleveland Clinic, xeroderma pigmentosum merupakan kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan seseorang menjadi hipersensitif terhadap sinar ultraviolet. Gejala biasanya muncul berupa luka bakar dan menyerang bagian wajah, lengan, dan bibir.
Orang dengan XP mudah terbakar di bawah sinar matahari dan lebih mungkin terkena kanker kulit. Risiko terkena kanker kulit non-melanoma, seperti karsinoma sel basal atau karsinoma sel skuamosa, meningkat 10.000 kali lipat.
Pasien dengan XP memiliki peningkatan risiko 2.000 kali lipat terkena kanker kulit. Selain itu, masih banyak penyakit lain seperti astrositoma, kanker payudara, glioblastoma, kanker ginjal, leukemia, kanker paru-paru, kanker testis, kanker tiroid, dan kanker rahim.
Gejala dan Penyebab XP
Gejala penyakit ini bervariasi, namun umumnya menyerang kulit, mata, dan sistem saraf.
Gejala kulit dapat berupa kulit terbakar sinar matahari, kulit kering dan tipis (xerosis), bintik-bintik (freckles) sebelum usia 2 tahun, penipisan kulit (atrofi), dan garis-garis merah pada kulit.
Gejala pada mata meliputi mata kering, degenerasi kelopak mata (atrofi), radang kornea (keratitis), kepekaan terhadap cahaya (fotofobia), dan hilangnya bulu mata. Seiring waktu, Anda bahkan mungkin mengalami kebutaan.
Gejala neurologisnya antara lain hilangnya refleks, kesulitan menelan, kontrol otot buruk (ataksia), spastisitas, penurunan kognisi, gangguan pendengaran, kepala kecil (mikrosefali), dan kelumpuhan pita suara.
Xeroderma pigmentosum merupakan kelainan genetik, artinya terjadi akibat perubahan genetik yang tidak biasa (mutasi). Seseorang dapat mewarisi mutasi genetik ini dari salah satu atau kedua orang tuanya. Tonton video “Strategi Spanyol pemberantasan demam berdarah dengan mensterilkan ribuan nyamuk jantan” (dpy/suc)