Jakarta –
Setelah 27 tahun hidup sebagai seorang wanita, sebuah pemeriksaan mengejutkan terhadap seorang wanita di Tiongkok mengungkapkan adanya testis di perutnya, yang berarti secara biologis dia adalah seorang pria.
SCMP melaporkan bahwa Shelley Yuan dari provinsi Hubei di Tiongkok tengah, yang namanya telah diubah untuk melindungi identitasnya, khawatir tentang amenore dan keterlambatan perkembangan payudara sejak masa pubertas.
Pada usia 18 tahun, dia dirawat di rumah sakit setempat, di mana dia didiagnosis menderita kelainan kadar hormon dan kemungkinan kegagalan ovarium. Para dokter kemudian juga merekomendasikan tes kromosom tambahan, namun Lee dan keluarganya tidak menganggap serius saran tersebut.
Baru-baru ini, ketika Lee sedang merencanakan pernikahannya, dia memutuskan untuk melakukan pemeriksaan menyeluruh.
Kali ini, Duane G, seorang dokter kandungan, mendiagnosis penyakit langka, yaitu hiperplasia adrenal kongenital (CAH). Setelah sebulan menunggu hasil tes, keputusan dokter pun terkonfirmasi.
Lee memiliki kromosom seks pria tetapi terlihat seperti wanita.
“Secara sosial, Lee adalah perempuan. Namun secara kromosom, dia laki-laki,” jelas Duane.
Hiperplasia adrenal kongenital mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan normal anak. Gejala pada bayi mungkin termasuk alat kelamin ambigu pada anak perempuan dan pembesaran alat kelamin pada anak laki-laki.
Lee terkejut dengan berita ini. Setelah hidup sebagai wanita selama 27 tahun, ia berusaha menerima kenyataan. Hanya sekitar 1 dari 50.000 bayi baru lahir yang menderita CIS bentuk ini.
Kedua orang tua Lee membawa gen resesif yang menyebabkan penyakit tersebut, sehingga Lee memiliki peluang satu dari empat untuk menularkan penyakit tersebut kepadanya. Hasil tes menunjukkan bahwa karena kurangnya pengobatan dini, Lee juga menderita osteoporosis dan kekurangan vitamin D.
Dokter menyarankan segera dilakukan operasi untuk mengangkat testis yang tersembunyi di perut Lee karena tingginya risiko kanker. Pada awal April, Lee berhasil menjalani operasi berisiko dan organ tubuhnya diambil. Tonton video “Epidermolisis bulosa, penyakit kulit manusia yang langka” (kna/kna)